Test Ematico Multi-Cancro Conferma il Cancro nel 78,6% dei Casi Positivi al Dana-Farber

I test del sangue per la rilevazione precoce di tumori multipli (Multi-cancer early detection, MCED) rappresentano uno degli avanzamenti più discussi in oncologia: la promessa di individuare più tumori con un singolo prelievo di sangue, potenzialmente prima che compaiano i sintomi. Il test Grail Galleri analizza il DNA libero circolante per rilevare un segnale tumorale e suggerire il tessuto di origine (denominato cancer signal origin, o CSO). Nonostante il forte interesse, l'esperienza clinica reale con i test MCED rimane limitata. Il Dana-Farber Cancer Institute (DFCI) ha avviato un programma clinico e di ricerca dedicato ai MCED nel dicembre 2023, per valutare i pazienti con risultati positivi.

Questa serie di casi prospettica ha analizzato 14 pazienti con un risultato "segnale rilevato" al Grail Galleri, presentatisi alla clinica MCED del DFCI tra dicembre 2023 e gennaio 2025. L'età mediana dei pazienti era 62,5 anni, il 64,3% era di sesso maschile e l'85,7% si identificava come bianco non ispanico. Gli esiti primari erano la conferma della diagnosi di tumore, il tempo alla risoluzione diagnostica e l'accuratezza del CSO suggerito.

Dei 14 pazienti valutati, 11 (78,6%) hanno ricevuto una diagnosi di tumore confermata, mentre 3 (21,4%) sono stati classificati come falsi positivi. Tra i tumori confermati, il 54,5% erano tumori solidi e il 45,5% erano neoplasie ematologiche. Oltre il 90% delle neoplasie rilevate era privo di linee guida di screening attualmente disponibili, sottolineando il potenziale del test MCED nel colmare una lacuna nello screening oncologico esistente. Sei tumori sono stati diagnosticati allo stadio I o II e cinque allo stadio III o IV — un quadro misto che suggerisce come la diagnosi precoce sia raggiungibile ma non garantita. Gli autori riferiscono inoltre che la maggior parte dei test positivi presentava un CSO coerente con il tipo di tumore confermato, a supporto dell'algoritmo di identificazione del tessuto di origine in questa piccola coorte.

Il tempo mediano dal ricevimento del risultato positivo al MCED alla presentazione presso la clinica del DFCI è stato di 28 giorni, mentre il tempo mediano dalla presentazione alla clinica alla risoluzione diagnostica è stato di 20 giorni. Questa rapida conclusione suggerisce che un programma dedicato con competenze diagnostiche oncologiche possa gestire in modo efficiente i riscontri MCED complessi.

Questi risultati hanno implicazioni per il modo in cui i sistemi sanitari si preparano a una più ampia adozione degli MCED. L'elevata proporzione di veri positivi in questo programma — probabilmente arricchita dall'auto-selezione dei pazienti e dalla competenza di un centro oncologico accademico — suggerisce che, con un adeguato supporto specialistico, un risultato positivo al Galleri giustifichi un percorso diagnostico sistematico. Gli autori sostengono che un'infrastruttura clinica dedicata sia importante per la valutazione dei test MCED. I limiti includono la dimensione del campione molto ridotta di 14 pazienti, la limitata diversità razziale ed etnica, il bias di selezione verso pazienti che cercano assistenza presso un importante centro oncologico accademico e l'assenza di un gruppo di confronto.