Mutações no mTOR Impulsionam a Síndrome de Smith-Kingsmore e Sugerem Terapia com Rapamicina
Uma atualização do GeneReviews detalha como variantes de ativação do *MTOR* causam uma síndrome rara de crescimento excessivo com deficiência intelectual, com os primeiros ensaios com rapamicina mostrando resultados promissores.
