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Nova pesquisa revela que alterações elétricas precoces na doença de Fabry impulsionam o risco de fibrilação atrial antes que danos estruturais ao coração apareçam.
Primeiro ensaio clínico em humanos de terapia gênica com HSPC para cistinose demonstra segurança aceitável e redução dos níveis de cistina em 6 pacientes adultos.
Uma revisão abrangente de 2025 detalha como a terapia gênica, os avanços em transplante e o rastreamento neonatal estão transformando os desfechos dessa doença cerebral fatal.
Uma revisão marcante revela como os compostos bioativos do leite humano programam o microbioma intestinal, a imunidade e o risco de doenças a longo prazo em bebês.
Uma revisão abrangente revela que falhas no controle de qualidade mitocondrial precedem o dano renal no diabetes, destacando alvos farmacológicos emergentes.
Bloquear a enzima consumidora de NAD+ CD38 em pericitos do plexo coroide rejuvenesce o LCR e restaura a memória hipocampal em camundongos idosos.
A elevação do CD38 em monócitos depleta o NAD+ e alimenta a fibrose em neoplasias mieloproliferativas — bloquear o CD38 ou aumentar o NAD+ pode reverter a doença.
Monócitos desgastados transmitem seu estado disfuncional a vizinhos saudáveis por meio de contato direto, com CD38 e mTOR como principais impulsionadores.
Novas diretrizes da ESHRE definem as melhores práticas para criopreservação de tecido testicular em crianças submetidas a terapias gonadotóxicas, abrangendo elegibilidade, aconselhamento e protocolos de biópsia.
Um biobank de 260 organoides revela que as estatinas combatem o câncer de pâncreas quimiorresistente ao interromper as vias do colesterol e de glicosilação.
Um estudo com mais de 6.000 organoides associa fenótipos celulares específicos à microcefalia, polimicrogiria, epilepsia e deficiência intelectual, com 92% de precisão na classificação.
Uma triagem genética direta em camundongos revela que a helicase HELZ2 degrada o mRNA de APOB, conectando a estabilidade do RNA à doença hepática gordurosa e ao risco de doenças cardíacas.
