I ricercatori del Wellcome Sanger Institute hanno sviluppato una versione aggiornata del sequenziamento duplex NanoSeq con tassi di errore inferiori a 5 errori per miliardo di coppie di basi, ora compatibile con l'esoma intero e la cattura mirata. Applicato a 1.042 campioni di epitelio orale e 371 campioni di sangue provenienti da una coorte di gemelli, il metodo ha rilevato oltre 62.000 mutazioni driver in 46 geni sottoposti a selezione positiva nel solo tessuto orale. Lo studio ha inoltre identificato prove di selezione negativa nei geni essenziali e ha prodotto mappe mutazionali ad alta risoluzione paragonabili alla mutagenesi a saturazione condotta in laboratorio. Modelli multivariati hanno collegato età, tabacco e alcol all'alterata acquisizione di mutazioni somatiche e alla selezione clonale, offrendo la prima finestra su scala epidemiologica sulla carcinogenesi precoce e sul contributo delle mutazioni somatiche all'invecchiamento e alle malattie.
