Un Esame del Sangue UCLA Rileva Diversi Tipi di Cancro e Malattie degli Organi da un Singolo Flacone

Il rilevamento precoce del cancro è uno degli strumenti più efficaci per estendere gli anni di vita in salute, e un nuovo esame del sangue sviluppato dalla UCLA potrebbe avvicinare significativamente questo obiettivo. I ricercatori di UCLA Health hanno messo a punto MethylScan, un singolo esame del sangue in grado di identificare simultaneamente segnali provenienti da più tipi di cancro, malattie epatiche e disfunzioni d'organo — e di individuare la sede corporea da cui tali segnali originano.

Il test analizza il DNA libero circolante (cfDNA), frammenti di materiale genetico che entrano nel flusso sanguigno durante la morte naturale delle cellule. Ogni giorno, da 50 a 70 miliardi di cellule rilasciano il proprio DNA nel sangue, portando con sé impronte molecolari provenienti dagli organi di tutto il corpo. MethylScan legge i pattern di metilazione del DNA — marcatori chimici che regolano l'attività genica e si modificano in modo caratteristico quando i tessuti si ammalano o diventano cancerosi — anziché cercare mutazioni come fanno la maggior parte dei test di biopsia liquida esistenti.

Uno dei principali ostacoli tecnici nella biopsia liquida è che l'80–90% del DNA circolante proviene da cellule del sangue normali, che sovrastano i rari frammenti di origine tumorale. Il team della UCLA ha affrontato questo problema sviluppando enzimi specializzati che tagliano selettivamente il DNA non metilato delle cellule del sangue prima che inizi il sequenziamento, abbinati a un pannello di ibridazione genomica su larga scala che arricchisce i frammenti rimanenti rilevanti per la malattia. Questo duplice approccio rende il sequenziamento meno costoso e il rilevamento del segnale più sensibile.

Le implicazioni pratiche sono significative. Le biopsie liquide attuali tendono a prendere di mira tumori specifici o richiedono un sequenziamento approfondito e costoso. Il design pan-malattia con priorità alla metilazione di MethylScan potrebbe ridurre sia i costi che la complessità, ampliando al contempo la copertura diagnostica — diventando potenzialmente uno strumento di screening annuale di routine in grado di segnalare molteplici condizioni prima che compaiano i sintomi.

Restano tuttavia alcune riserve. I risultati provengono da studi in fase iniziale e il test deve dimostrare le proprie prestazioni su popolazioni ampie e diversificate prima di poter essere adottato nella pratica clinica. I dati di sensibilità e specificità nelle fasi precoci della malattia, i tempi di approvazione normativa e i costi in condizioni reali devono ancora essere stabiliti. Una validazione indipendente sarà essenziale prima che MethylScan possa essere raccomandato come strumento di screening standard.