Longevity & AgingIl farmaco sperimentale Z-Basivarsen mostra miglioramenti sostenuti della forza e della funzione nella distrofia miotonica
La distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) è una malattia muscolare genetica progressiva per la quale non esiste ancora alcun trattamento approvato in grado di modificare il decorso della malattia. Nuovi dati provenienti dallo studio ACHIEVE suggeriscono che z-basivarsen, un farmaco antisenso sperimentale, migliora in modo significativo la funzione muscolare e la forza negli adulti con DM1. Nel corso di 12 mesi, 26 pazienti hanno mostrato riduzioni durature della miotonia della mano, una migliore performance nel test di alzata dalla sedia e punteggi migliorati della forza muscolare rispetto ai pazienti non trattati che seguivano il decorso naturale della malattia. Il farmaco agisce bersagliando l'accumulo tossico di RNA causato da una mutazione del gene *DMPK*, che compromette la normale produzione di proteine nel muscolo. Il profilo di sicurezza è apparso accettabile, senza eventi avversi gravi correlati al farmaco. Pur trovandosi ancora nelle fasi iniziali della sperimentazione, questi risultati rappresentano un passo potenzialmente significativo verso la prima terapia in assoluto capace di modificare il decorso di una malattia che tipicamente priva gli adulti nel pieno delle forze del controllo muscolare e dell'autonomia funzionale.
