Longevity & AgingUna variante genica ereditaria protegge le cellule staminali del sangue dall'espansione clonale legata all'età
Con l'invecchiamento, le cellule staminali del sangue accumulano mutazioni che possono espandersi in cloni, una condizione chiamata emopoiesi clonale (CH) che aumenta il rischio di tumori del sangue e di altre malattie croniche. Grazie a una meta-analisi su 43.619 portatori di CHIP e 598.761 controlli, i ricercatori hanno individuato una variante comune, rs17834140-T, sul cromosoma 17q22, che è la variante protettiva contro la CHIP più marcata identificata finora. La variante indebolisce un enhancer legato da GATA2 e riduce in modo selettivo la proteina legante l'RNA MSI2 nelle cellule staminali del sangue. Ciò diminuisce l'autorinnovamento e la fitness delle cellule staminali, rallenta nel tempo la crescita dei cloni e attenua il vantaggio conferito dalle mutazioni di *ASXL1*. I portatori presentavano inoltre un rischio minore di neoplasie mieloidi. I risultati suggeriscono che inibire MSI2 o i suoi bersagli potrebbe rappresentare una strategia per la prevenzione dei tumori del sangue.
