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Mutazioni delle Cellule del Sangue Associate a un Rischio di Insufficienza Cardiaca Superiore del 27–52% in 417.000 AdultiLongevity & Aging

Mutazioni delle Cellule del Sangue Associate a un Rischio di Insufficienza Cardiaca Superiore del 27–52% in 417.000 Adulti

Uno studio di grandi dimensioni condotto su 417.616 adulti della UK Biobank ha rilevato che la clonal hematopoiesis of indeterminate potential (CHIP) — mutazioni legate all'età nelle cellule staminali del sangue — aumenta il rischio di insufficienza cardiaca del 27% in generale. Le varianti CHIP non-DNMT3A (TET2, ASXL1, JAK2 e geni dello spliceosoma) hanno mostrato le associazioni più forti, con un rischio fino a 4 volte superiore per la CHIP JAK2. La CHIP DNMT3A ha evidenziato un aumento del rischio più modesto, pari al 15%, significativo solo per la variante hotspot R882. È importante sottolineare che le comorbilità note correlate alla CHIP — come la malattia coronarica, la fibrillazione atriale, il diabete e la malattia renale cronica — spiegano soltanto circa il 28% del legame tra CHIP non-DNMT3A e insufficienza cardiaca, suggerendo l'esistenza di meccanismi cardiaci diretti.

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