Uno Studio Turco Rivela Lacune Significative nella Prevenzione delle Malattie Cardiache nell'Infanzia

L'ipercolesterolemia familiare colpisce circa 1 persona su 250 a livello mondiale, causando livelli di colesterolo pericolosamente elevati fin dalla nascita e aumentando drasticamente il rischio di malattie cardiache. Nonostante la sua prevalenza, la maggior parte dei casi rimane non diagnosticata durante l'infanzia, perdendo finestre di intervento critiche.

Ricercatori turchi hanno analizzato 124 bambini con ipercolesterolemia familiare eterozigote geneticamente confermata, esaminando i modelli di diagnosi, le varianti genetiche e i risultati dei trattamenti. Hanno sequenziato tre geni chiave (LDLR, APOB, PCSK9) e monitorato le risposte dei pazienti a diversi farmaci statine nel tempo.

I risultati hanno evidenziato significative carenze del sistema sanitario. Solo il 28% dei pazienti è stato diagnosticato attraverso screening di routine, nonostante il 90% avesse una storia familiare positiva. Dopo la diagnosi, il 16% ha rifiutato il trattamento e il 41% è risultato perso al follow-up. La maggior parte dei casi riguardava varianti patogene del gene LDLR, con i ricercatori che hanno identificato tre mutazioni precedentemente sconosciute. Tra i pazienti trattati, sia l'atorvastatina che la pitavastatina hanno ridotto efficacemente i livelli di LDL colesterolo, con l'atorvastatina che ha mostrato riduzioni mediane maggiori. Gli effetti collaterali sono stati minimi, con solo cinque pazienti che hanno manifestato elevazioni temporanee degli enzimi muscolari.

Questi risultati evidenziano lacune critiche nella prevenzione cardiovascolare pediatrica. Il trattamento precoce con statine nei bambini affetti da ipercolesterolemia familiare può prevenire infarti ed estendere l'aspettativa di vita di decenni. Lo studio dimostra che i test genetici consentono una diagnosi precisa e che le statine moderne sono sicure ed efficaci nei bambini. Tuttavia, i programmi di screening sistematico, l'educazione delle famiglie e il follow-up costante rimangono inadeguati a livello globale, non solo nei paesi in via di sviluppo. Questa rappresenta un'enorme opportunità mancata per l'ottimizzazione della longevità attraverso un intervento precoce.