Tre Nuovi Varianti Genetiche Aumentano il Rischio di Trombi del 180%

I coaguli di sangue venosi rappresentano una delle cause di morte più comuni e sottovalutate al mondo, con oltre 10.000 svedesi colpiti ogni anno e numeri in aumento con l'invecchiamento della popolazione. I ricercatori svedesi dell'Università di Lund hanno ora identificato tre nuove varianti genetiche che aumentano drammaticamente il rischio di coaguli fino al 180%, ampliando la nostra comprensione dei fattori genetici — come il Fattore V Leiden — che contribuiscono alla trombosi.

Lo studio rivela che la genetica spiega quasi la metà di tutti i casi di trombosi venosa in Svezia. Questi coaguli si formano in modo diverso rispetto a quelli arteriosi: invece della rottura di una placca che innesca l'aggregazione piastrinica, i coaguli venosi si sviluppano quando il sangue ristagna nelle vene delle gambe, attivando il sistema della coagulazione. Quando questi coaguli si staccano e raggiungono i polmoni, causano embolie polmonari potenzialmente fatali.

Oltre alla genetica, la ricerca mette in evidenza fattori di rischio fisici sorprendenti. L'altezza aumenta significativamente il rischio di coaguli, poiché il sangue deve percorrere distanze maggiori controgravità per tornare al cuore, mentre le vene più grandi nelle persone alte garantiscono un flusso sanguigno relativamente inferiore. Anche il peso è rilevante, poiché l'obesità compromette la circolazione venosa e spesso si associa a uno stile di vita sedentario che favorisce il ristagno del sangue.

A differenza delle malattie arteriose, i coaguli venosi non sono collegati ai tradizionali fattori di rischio cardiovascolare come la pressione alta o il colesterolo, poiché le vene operano come sistemi a bassa pressione che non sviluppano aterosclerosi. Questa distinzione è fondamentale per comprendere le strategie di prevenzione. I risultati suggeriscono che i test genetici combinati con la valutazione delle caratteristiche fisiche potrebbero aiutare a identificare gli individui ad alto rischio che potrebbero beneficiare di misure di prevenzione mirate, in particolare durante periodi di immobilità o altre circostanze scatenanti.