Gli scienziati scoprono un farmaco che inverte un raro disturbo del sangue potenziando la produzione di proteine

L'anemia diseritropoietica congenita di tipo II (CDAII) è una rara malattia ereditaria del sangue che compromette la formazione dei globuli rossi, causando anemia cronica e relative complicazioni per la salute. Questa condizione è causata da mutazioni nel gene SEC23B, che produce una proteina essenziale per il corretto funzionamento cellulare durante lo sviluppo dei globuli rossi.

Ricercatori dell'Università del Michigan hanno condotto uno studio innovativo utilizzando linee cellulari umane e modelli murini per identificare potenziali trattamenti. Hanno creato cellule in grado di monitorare i livelli della proteina SEC23A e hanno analizzato migliaia di composti per individuare quelli in grado di aumentarne la produzione. SEC23A è quasi identica a SEC23B e può compensare la proteina difettosa quando è presente in quantità sufficienti.

Il gruppo di ricerca ha scoperto che l'inibizione della lisina-demetilasi specifica 1 (LSD1) aumenta drasticamente la produzione di SEC23A. In condizioni normali, LSD1 sopprime l'espressione del gene SEC23A legandosi alla sua regione promotrice. Quando i ricercatori hanno utilizzato l'inibitore di LSD1 RN1, hanno osservato il ripristino dello sviluppo dei globuli rossi sia nelle cellule umane sia nei modelli murini di CDAII, senza interferire con la normale crescita o differenziazione cellulare.

Questi risultati rappresentano un'importante svolta per i pazienti affetti da CDAII, che attualmente dispongono di opzioni terapeutiche limitate, al di là delle cure di supporto come le trasfusioni di sangue. La ricerca dimostra come la comprensione dei meccanismi di regolazione genica possa aprire la strada a terapie mirate che aggirino i difetti genetici, anziché tentare di correggerli direttamente.

Sebbene promettente, questa ricerca si trova ancora nelle fasi iniziali e richiede sperimentazioni cliniche per stabilirne la sicurezza e l'efficacia nell'essere umano. Tuttavia, l'approccio basato sull'utilizzo di farmaci già esistenti per modificare l'espressione genica offre un percorso potenzialmente più rapido verso un trattamento rispetto allo sviluppo di medicinali completamente nuovi.