La sindrome di Bardet-Biedl nei bambini manifesta obesità ma deficit ormonali più lievi rispetto agli adulti

La sindrome di Bardet-Biedl è una rara ciliopatia ereditaria — un disturbo delle minuscole strutture simili a capelli che regolano la segnalazione cellulare — che colpisce circa 1 persona su 140.000. È classicamente associata a obesità, perdita della vista, dita soprannumerarie alle mani o ai piedi, anomalie renali, deficit cognitivo e disfunzione ormonale. Sebbene i pazienti adulti sviluppino spesso ipogonadismo e ipotiroidismo, il profilo endocrino nei bambini era stato fino ad ora scarsamente caratterizzato.

I ricercatori del Great Ormond Street Hospital hanno condotto un'analisi retrospettiva su 135 pazienti pediatrici con BBS confermata geneticamente, di età compresa tra 1,2 e 19,4 anni. Questo rappresenta il più ampio dataset endocrino pediatrico per la BBS fino ad oggi disponibile. Dati su altezza, BMI, funzionalità tiroidea, ormoni riproduttivi, metabolismo del glucosio e lipidi sono stati estratti dalle cartelle cliniche elettroniche.

L'obesità è stata il dato più rilevante: il 77,6% dei pazienti di età pari o superiore a 15 anni soddisfaceva i criteri per l'obesità, e il BMI peggiorava progressivamente nel tempo. La bassa statura interessava il 21,1% dei pazienti più grandi. Trigliceridi elevati erano presenti nel 55,5% della coorte, indicando una dislipidemia diffusa già in età pediatrica. Il diabete (di tipo 1 e di tipo 2 combinati) e la ridotta tolleranza al glucosio interessavano ciascuno proporzioni ridotte ma significative di pazienti.

Al contrario, l'ipogonadismo — una caratteristica distintiva della BBS nell'adulto — era completamente assente in questo gruppo pediatrico. Nessun bambino aveva necessitato di induzione della pubertà o terapia ormonale sostitutiva. L'ipotiroidismo è stato identificato in meno del 3% dei pazienti, una percentuale nettamente inferiore a quella riportata negli adulti con BBS.

Questi risultati suggeriscono che le complicanze endocrine nella BBS seguono una traiettoria evolutiva, con la disfunzione metabolica che emerge precocemente e la disfunzione riproduttiva e tiroidea che si sviluppa più tardi. I clinici che seguono bambini con BBS dovrebbero dare priorità al monitoraggio dell'obesità e dei lipidi fin dalla prima infanzia. Sono necessari studi longitudinali che colleghino la fase pediatrica a quella adulta per tracciare la storia naturale completa di questa condizione.