Des athlètes féminines d'élite présentent des taux étonnamment élevés de variants chromosomiques XY
Une vaste étude LCMS portant sur 1 689 athlètes d'élite en athlétisme révèle que la prévalence des DSD XY dépasse de loin les taux observés dans la population générale.
Résumé
Des chercheurs ont analysé les androgènes sériques de près de 1 700 athlètes d'élite en athlétisme afin de mieux comprendre l'impact des anomalies chromosomiques rares sur les profils hormonaux dans le sport de compétition. En utilisant une spectrométrie de masse hautement sensible dans 19 laboratoires certifiés, ils ont constaté que les troubles du développement sexuel XY — en particulier le déficit en 5-alpha réductase — apparaissent bien plus fréquemment chez les athlètes féminines d'élite que dans la population générale. Ces athlètes présentaient des taux de testostérone et de DHT proches de ceux des hommes biologiques. L'étude a également validé le rapport testostérone/DHT comme outil diagnostique pratique pour identifier le déficit en 5-alpha réductase dans les populations sportives. Ces résultats ont des implications significatives pour les politiques d'éligibilité sportive et la compréhension scientifique des avantages de performance liés au sexe.
Résumé détaillé
Comprendre comment le sexe biologique influence les performances sportives est l'un des domaines les plus débattus de la médecine du sport. Au cœur de ce débat se trouvent de rares conditions chromosomiques connues sous le nom de troubles du développement sexuel XY (XY DSD), dans lesquelles des individus porteurs de chromosomes masculins peuvent présenter des caractéristiques physiques féminines ou ambiguës. Cette étude fournit à ce jour la caractérisation hormonale la plus rigoureuse d'athlètes d'élite atteints de XY DSD.
Des chercheurs de l'University of Sydney et de World Athletics ont analysé des échantillons sériques provenant de 1 689 athlètes d'élite en athlétisme — 889 hommes et 800 femmes — en collectant 5 516 échantillons au total. À l'aide de la chromatographie liquide couplée à la spectrométrie de masse (LCMS) dans 19 laboratoires accrédités par la WADA, ils ont mesuré la testostérone, la dihydrotestostérone (DHT) et l'androstènedione. Un modèle linéaire mixte ajusté pour les mesures répétées a été appliqué aux données.
Les résultats ont été frappants. Les athlètes masculins présentaient en moyenne un taux de testostérone de 19,7 nmol/L, tandis que les athlètes féminines affichaient en moyenne seulement 1,1 nmol/L. Parmi les athlètes féminines, 14 individus ont été identifiés comme porteurs de XY DSD — 12 présentant un déficit en 5-alpha réductase de type 2 (5ARD) et 2 présentant un syndrome d'insensibilité aux androgènes (AIS). Ces athlètes présentaient des taux de testostérone de 28,9 nmol/L et un rapport T/DHT de 32,0, tous deux fermement dans la fourchette masculine. Fait notable, la prévalence du XY DSD dans cette cohorte féminine d'élite dépasse largement les estimations issues de la population générale.
L'étude valide également le rapport sérique T/DHT mesuré par LCMS comme marqueur diagnostique fiable du 5ARD — une condition dans laquelle la testostérone n'est pas efficacement convertie en DHT, la forme plus puissante. Ce rapport pourrait devenir un outil de dépistage standard dans le sport d'élite.
Pour les cliniciens et les instances dirigeantes du sport, ces résultats soulignent la complexité des règles d'éligibilité fondées sur le sexe. La surreprésentation des athlètes XY DSD sensibles aux androgènes dans les compétitions d'élite soulève d'importantes questions sur l'équité sportive et la nécessité de politiques nuancées et fondées sur des données probantes.
Principales conclusions
- XY DSD prevalence among elite female athletes far exceeds general population estimates.
- 5-alpha reductase deficiency (5ARD) was the most common XY DSD identified, with 12 cases.
- XY DSD athletes showed testosterone levels (~28.9 nmol/L) comparable to male athletes.
- Serum T/DHT ratio by LCMS reliably identifies 5ARD and can be applied in elite sport screening.
- Male athletes averaged 19.7 nmol/L testosterone versus 1.1 nmol/L in female athletes.
Méthodologie
Analyse transversale de 5 516 échantillons sériques provenant de 1 689 athlètes d'élite en athlétisme, réalisée par LCMS dans 19 laboratoires accrédités par la WADA. Un modèle linéaire mixte pour mesures répétées a été utilisé, avec des ajustements pour comparaisons multiples et une imputation des données de DHT censurées à gauche. Les échantillons de grossesse et de dopage ont été exclus des analyses primaires.
Limites de l'étude
Le résumé est basé uniquement sur le résumé de l'article, le texte intégral n'étant pas en libre accès. L'étude est observationnelle et transversale, ce qui limite les inférences causales. Les diagnostics cliniques des sous-types de DSD reposaient sur des dossiers existants et peuvent ne pas couvrir tous les cas de manière uniforme.
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