Liquid Biopsie macht 2024 mit KI- und ctDNA-Durchbrüchen einen großen Sprung nach vorn

Die Diagnose und Überwachung von Krebs stützten sich traditionell auf invasive Gewebebiopsien, die kostspielig, risikoreich und nicht in der Lage sind, die Tumorentwicklung in Echtzeit abzubilden. Die Flüssigbiopsie bietet eine minimal-invasive Alternative, indem sie tumorspezifische Materialien – wie zirkulierende Tumor-DNA (ctDNA), zirkulierende Tumorzellen, extrazelluläre Vesikel und microRNAs – aus Blut oder anderen Körperflüssigkeiten analysiert. Dieser Übersichtsartikel aus dem Jahr 2025, verfasst von Mitgliedern des Young Committee der International Society of Liquid Biopsy, fasst die wegweisenden Fortschritte zusammen, die das Fachgebiet im Jahr 2024 – einem Rekordjahr für wissenschaftliche Publikationen – erzielt hat.

Blut blieb die am häufigsten untersuchte Körperflüssigkeit, wobei ctDNA als meistanalysierter Biomarker diente. Die Forschung erstreckte sich auf ein breites Spektrum von Krebserkrankungen, wobei gastrointestinale, Lungen-, Brust- und urogenitale Tumoren gemeinsam mehr als die Hälfte der veröffentlichten Studien ausmachten. Zu den wichtigsten Fortschrittsbereichen zählten die Früherkennung von Krebs, die Identifizierung minimaler Resterkrankung (MRD) sowie die Anwendung von Fragmentomik und Methylierungsprofiling – Techniken, die untersuchen, wie DNA verpackt und chemisch markiert wird – zur Verbesserung der Detektionssensitivität.

Bei Patienten mit metastasiertem Krebs zeigte die serielle ctDNA-Überwachung die Fähigkeit, ein Krankheitsrezidiv vorherzusagen und Entscheidungen über die Eskalation oder De-Eskalation der Therapie zu leiten. Das ctDNA-Profiling erwies sich zudem als wertvoll bei der Charakterisierung der Tumorheterogenität und der Identifizierung von Mechanismen der Behandlungsresistenz, was personalisiertere Therapiestrategien ermöglicht.

Nicht-Blut-Körperflüssigkeiten entwickelten sich zu einer vielversprechenden neuen Forschungsgrenze. Liquor cerebrospinalis und Speichel zeigten besondere Eignung für den Nachweis klinisch relevanter Veränderungen bei ZNS- bzw. Kopf-Hals-Tumoren. Darüber hinaus verbesserten Algorithmen der künstlichen Intelligenz und des maschinellen Lernens die Sensitivität und Spezifität von Flüssigbiopsie-Tests in bedeutsamer Weise.

Da es sich um einen Übersichtsartikel handelt, der primär auf dem Abstract basiert, sind spezifische Effektgrößen und Einzelheiten zu einzelnen Studien nicht verfügbar. Dennoch ist die übergeordnete Botschaft klar: Die Flüssigbiopsie entwickelt sich von einem Forschungswerkzeug zu einem klinischen Eckpfeiler, wobei die Integration von KI ihre Anwendung in der realen Praxis beschleunigt.