Triagem Genômica Neonatal Detecta Risco de Câncer em 7% das Crianças que Desenvolvem Tumores

Cânceres infantis causados por mutações genéticas hereditárias são mais comuns do que se reconhecia anteriormente, e um novo estudo sugere que a triagem neonatal de rotina poderia identificá-los antes mesmo que os tumores se desenvolvam. Pesquisadores do Dana-Farber Cancer Institute analisaram amostras de sangue seco arquivadas de quase 2.000 crianças de Michigan que desenvolveram neoplasias sólidas ou do sistema nervoso central até os 8 anos de idade, utilizando sequenciamento de nova geração para testar variantes patogênicas em 11 genes autossômicos dominantes associados ao risco de câncer.

A principal descoberta: aproximadamente 6,8% dessas crianças — 132 de 1.948 — carregavam variantes germinativas patogênicas ou provavelmente patogênicas, resultando em uma prevalência populacional de aproximadamente 1 em 27.000 recém-nascidos. Essa taxa é comparável à de outras condições já incluídas nos painéis padrão de triagem neonatal, como a doença de Pompe e a imunodeficiência combinada grave, o que fortalece o argumento para a inclusão da triagem genômica para câncer ao nascimento.

Os genes com mutações mais frequentes foram RB1 (associado ao retinoblastoma), TP53 (síndrome de Li-Fraumeni), SMARCB1 e WT1. As associações foram especialmente notáveis em tipos específicos de câncer: todas as seis crianças que desenvolveram carcinoma medular da tireoide apresentavam mutações germinativas em RET, e 40% dos casos de retinoblastoma tinham variantes em RB1. Em tumores mais raros, como carcinoma de plexo coroide, carcinoma adrenocortical e meduloblastoma, 11% a 30% dos casos apresentavam mutações detectáveis.

Do ponto de vista da longevidade e da expectativa de vida saudável, esta pesquisa é relevante porque aborda a perda de anos de vida na fase mais precoce possível — a infância. As síndromes de predisposição ao câncer frequentemente envolvem as mesmas vias de supressão tumoral e reparo do DNA (notadamente o TP53) que são centrais para a biologia do envelhecimento. A triagem universal poderia transformar o manejo do câncer de reativo para preventivo, viabilizando protocolos de vigilância que ampliem a expectativa de vida saudável desde o início.

As ressalvas incluem o desenho retrospectivo com uso de amostras arquivadas e um registro específico do estado de Michigan, o que pode limitar a generalização dos resultados. O estudo ainda não estabelece desfechos clínicos decorrentes da identificação precoce, e análises de custo-efetividade para a implementação universal ainda precisam ser realizadas.