A Síndrome de Bardet-Biedl em Crianças Apresenta Obesidade, mas Déficits Hormonais Mais Leves do que em Adultos

A síndrome de Bardet-Biedl é uma ciliopatia hereditária rara — um distúrbio das minúsculas estruturas semelhantes a cílios que regulam a sinalização celular — que afeta aproximadamente 1 em cada 140.000 pessoas. É classicamente associada a obesidade, perda de visão, dedos extras nas mãos ou nos pés, anomalias renais, comprometimento cognitivo e disfunção hormonal. Embora pacientes adultos frequentemente desenvolvam hipogonadismo e hipotireoidismo, o perfil endócrino em crianças havia sido mal caracterizado até o momento.

Pesquisadores do Great Ormond Street Hospital conduziram uma análise retrospectiva de 135 pacientes pediátricos com BBS confirmada geneticamente, com idades variando de 1,2 a 19,4 anos. Este representa o maior conjunto de dados endócrinos pediátricos sobre BBS até o momento. Dados sobre altura, IMC, função tireoidiana, hormônios reprodutivos, metabolismo da glicose e lipídios foram extraídos de prontuários eletrônicos.

A obesidade foi o achado mais marcante: 77,6% dos pacientes com 15 anos ou mais atenderam aos critérios de obesidade, e o IMC piorou progressivamente ao longo do tempo. A baixa estatura afetou 21,1% dos pacientes mais velhos. Triglicerídeos elevados estavam presentes em 55,5% da coorte, indicando dislipidemia generalizada mesmo na infância. Diabetes (tipos 1 e 2 combinados) e intolerância à glicose afetaram proporções pequenas, porém significativas, dos pacientes.

Em contraste, o hipogonadismo — uma característica definidora da BBS em adultos — estava completamente ausente neste grupo pediátrico. Nenhuma criança necessitou de indução puberal ou reposição hormonal. O hipotireoidismo foi identificado em menos de 3% dos pacientes, valor muito abaixo das taxas relatadas em adultos com BBS.

Esses achados sugerem que as complicações endócrinas na BBS seguem uma trajetória de desenvolvimento, com disfunção metabólica surgindo precocemente e disfunção reprodutiva e tireoidiana se manifestando mais tarde. Os clínicos que acompanham crianças com BBS devem priorizar o monitoramento da obesidade e dos lipídios desde tenra idade. Estudos longitudinais que integrem o cuidado pediátrico e adulto são necessários para mapear a história natural completa dessa condição.