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Una variante genética heredada protege a las células madre sanguíneas de la expansión clonal asociada al envejecimientoLongevity & Aging

Una variante genética heredada protege a las células madre sanguíneas de la expansión clonal asociada al envejecimiento

A medida que envejecemos, las células madre sanguíneas adquieren mutaciones que pueden expandirse en clones, una condición llamada hematopoyesis clonal (CH) que aumenta el riesgo de cánceres de la sangre y de otras enfermedades crónicas. Mediante un metanálisis de 43 619 portadores de CHIP y 598 761 controles, los investigadores encontraron una variante común, rs17834140-T, en el cromosoma 17q22, que es la variante protectora de CHIP más potente identificada hasta ahora. Esta variante debilita un potenciador unido a GATA2 y reduce de forma selectiva la proteína de unión al RNA MSI2 en las células madre sanguíneas. Esto disminuye la autorrenovación y la aptitud de las células madre, ralentiza el crecimiento de los clones con el tiempo y atenúa la ventaja que confieren las mutaciones de *ASXL1*. Los portadores también presentaron un menor riesgo de neoplasias mieloides. Los hallazgos sugieren que inhibir MSI2 o sus dianas podría ser una estrategia para la prevención del cáncer de la sangre.

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