Científicos Resuelven un Misterio Sanguíneo de 50 Años y Descubren el Sistema de Grupo Sanguíneo MAL
Se ha identificado un nuevo grupo sanguíneo llamado MAL, que resuelve un enigma desde 1972 y permite transfusiones más seguras para pacientes con tipos sanguíneos poco frecuentes.
Resumen
Los investigadores han resuelto un misterio de 50 años al identificar la base genética del antígeno sanguíneo AnWj, estableciendo un nuevo sistema de grupos sanguíneos humanos denominado MAL. Liderado por NHS Blood and Transplant y la Universidad de Bristol, el equipo utilizó secuenciación del exoma completo para determinar que las personas nacidas sin el antígeno AnWj presentan deleciones hereditarias en ambas copias del gen MAL. Este gen produce una pequeña proteína de membrana presente en los glóbulos rojos. El descubrimiento es relevante porque las personas AnWj negativas —un grupo extraordinariamente raro— pueden sufrir reacciones inmunitarias peligrosas si reciben una transfusión de sangre estándar. Anteriormente, identificar a estos pacientes era prácticamente imposible. Ahora, el cribado genético puede detectarlos con antelación, lo que permite a los bancos de sangre encontrar donantes compatibles y prevenir reacciones transfusionales potencialmente mortales.
Resumen detallado
Durante más de cincuenta años, un marcador peculiar en los glóbulos rojos humanos desafió toda explicación. El antígeno AnWj, observado por primera vez en 1972, está presente en más del 99,9 % de la población mundial, pero los científicos no tenían idea de qué gen lo producía ni qué proteína lo portaba. Un nuevo estudio de NHS Blood and Transplant y la Universidad de Bristol ha respondido finalmente a esa pregunta, estableciendo a MAL como un sistema de grupo sanguíneo humano formalmente reconocido.
El equipo investigador utilizó secuenciación del exoma completo —una técnica que lee las regiones codificadoras de proteínas del genoma de una persona— para comparar el DNA de individuos que carecían de forma natural del antígeno AnWj. El análisis convergió en el gen MAL, que codifica una pequeña proteína incrustada en la membrana del glóbulo rojo. Las personas con dos deleciones hereditarias de MAL no produjeron ninguna proteína Mal detectable y dieron negativo para AnWj, lo que confirmó el vínculo genético.
Se estudiaron cinco individuos con negatividad para AnWj confirmada genéticamente, entre ellos miembros de una familia árabe israelí y una mujer que donó sangre en 2015 y había sido la primera paciente AnWj-negativa identificada en la historia. Sus casos también aclararon una distinción importante: la mayoría de las personas que dan negativo en la prueba de AnWj lo hacen porque un trastorno sanguíneo subyacente o ciertos cánceres suprimen la expresión del antígeno de forma temporal. La negatividad para AnWj verdaderamente hereditaria —causada por deleciones de MAL— es mucho más infrecuente y clínicamente diferenciada.
Las implicaciones clínicas son reales. Una persona AnWj-negativa que desarrolla anticuerpos contra el antígeno y posteriormente recibe sangre estándar AnWj-positiva corre el riesgo de sufrir una reacción transfusional hemolítica grave, en la que el sistema inmunitario ataca las células donadas. Hasta ahora, identificar a estos pacientes antes de que se produjera una crisis era en gran medida una cuestión de azar.
El descubrimiento permite realizar cribados genéticos para identificar de forma proactiva a los individuos en riesgo y emparejarlos con donantes compatibles. Aunque la población afectada es reducida, las implicaciones se extienden a la práctica de los bancos de sangre de forma más amplia, reforzando cómo los avances en genómica continúan mejorando la seguridad y la precisión de la medicina transfusional.
Hallazgos clave
- The MAL gene was identified as the genetic source of the AnWj blood antigen, establishing a new blood group system.
- Individuals born AnWj-negative carry homozygous deletions in the MAL gene, confirmed by whole exome sequencing.
- Inherited AnWj negativity is distinct from antigen suppression caused by blood disorders or cancer.
- Genetic screening can now identify rare AnWj-negative patients before dangerous transfusion reactions occur.
- The discovery solves a blood-typing mystery that began in 1972 and improves transfusion safety worldwide.
Metodología
Este es un informe de noticias que resume una investigación primaria llevada a cabo por NHS Blood and Transplant y la Universidad de Bristol. El estudio utilizó secuenciación del exoma completo y análisis de proteínas de glóbulos rojos de cinco individuos con ausencia del antígeno AnWj confirmada genéticamente. La institución de origen, el International Blood Group Reference Laboratory de NHS Blood and Transplant, es un centro de referencia de alta credibilidad en la ciencia de los grupos sanguíneos.
Limitaciones del estudio
El estudio incluyó únicamente cinco individuos con negatividad AnWj confirmada genéticamente, lo que limita la potencia estadística y la generalización de los resultados. El artículo es un resumen periodístico y no detalla la metodología completa revisada por pares, el reclutamiento de la muestra ni los análisis estadísticos. Todavía no se han comunicado los resultados clínicos a largo plazo de los pacientes identificados mediante el nuevo enfoque de cribado.
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