La biopsia líquida da un gran salto en 2024 con avances en IA y ctDNA

El diagnóstico y la monitorización del cáncer han dependido tradicionalmente de biopsias de tejido invasivas, que son costosas, arriesgadas e incapaces de capturar la evolución tumoral en tiempo real. La biopsia líquida ofrece una alternativa mínimamente invasiva mediante el análisis de materiales derivados del tumor —como el DNA tumoral circulante (ctDNA), las células tumorales circulantes, las vesículas extracelulares y los microRNAs— a partir de sangre u otros fluidos corporales. Esta revisión de 2025, elaborada por miembros del Comité Joven de la Sociedad Internacional de Biopsia Líquida, sintetiza los avances más destacados del campo durante 2024, un año récord en producción científica.

La sangre siguió siendo el biofluido predominantemente estudiado, con el ctDNA como el analito más analizado. La investigación abarcó una amplia variedad de cánceres, siendo los tumores gastrointestinales, pulmonares, de mama y genitourinarios los que representaron colectivamente más de la mitad de los estudios publicados. Las áreas de progreso más relevantes incluyeron la detección temprana del cáncer, la identificación de enfermedad residual mínima (MRD) y la aplicación de la fragmentómica y la perfilación de metilación —técnicas que examinan cómo se empaqueta y etiqueta químicamente el DNA— para mejorar la sensibilidad de detección.

En pacientes con cáncer metastásico, la monitorización seriada de ctDNA demostró capacidad para predecir la recaída de la enfermedad y orientar las decisiones sobre intensificación o reducción del tratamiento. La perfilación de ctDNA también resultó valiosa para caracterizar la heterogeneidad tumoral e identificar mecanismos de resistencia al tratamiento, lo que permite estrategias terapéuticas más personalizadas.

Los biofluidos distintos de la sangre emergieron como una frontera prometedora. El líquido cefalorraquídeo y la saliva mostraron una utilidad particular para detectar alteraciones clínicamente relevantes en los cánceres del sistema nervioso central y de cabeza y cuello, respectivamente. Al mismo tiempo, los algoritmos de inteligencia artificial y aprendizaje automático mejoraron de manera significativa la sensibilidad y especificidad de los ensayos de biopsia líquida.

Al tratarse de un artículo de revisión basado principalmente en el resumen, no se dispone de tamaños de efecto específicos ni de detalles de estudios individuales. No obstante, el mensaje general es inequívoco: la biopsia líquida está transitando de ser una herramienta de investigación a convertirse en un pilar clínico, con la integración de la inteligencia artificial acelerando su aplicación en el mundo real.